Gisteren moesten we om half elf bij de klinisch geneticus zijn en noem het toeval of niet, maar onze laatste(en eerste) afspraak bij haar was precies een jaar terug, ook op 21 november (alleen toen ging Yasmine* mee in haar bed met een zuurstoftank).
Vond het best wel heel spannend allemaal, maar gelukkig hoefde we niet heel lang in de wachtkamer te wachten.
Toen we bij haar binnen waren werden er drie dingen besproken, namelijk haar skeletdysplasie en botten, dna/chromosomen en eventueel volgende zwangerschap.

Allereerst werd ons verteld dat er bot van Yasmine* na haar overlijden naar Utrecht gestuurd is. Daar hebben ze een speciaal skeletdysplasie team en zijn ze dus ook gespecialiseerd in het onderzoek er van. Na het bekijken van het bot, zagen ze aan de buitenkant geen afwijkende dingen, de strucuur was dus het zelfde als bij ons, alleen in de binnenkant was wel iets afwijkend, maar dat heeft puur te maken gehad met de aanmaak van de botten toen ik pas een week of 6 zwanger was. Yasmine had dus geen skeletdysplasie, al zou je het wel zeggen, want de andere kenmerken had ze wel allemaal. Een vordeel hiervan is dat een skeletdysplasie heel vaak erfelijk is en dat is het nu dus niet.

Toen werd het DNA besproken. Yasmine* had op haar 16 chromosoom een stukje extra, maar doordat het pas sinds een jaar is dat er echt zo goed naar gekeken is, hebben ze maar twee kinderen gevonden die die zelfde chromosoomafwijking hebben. Het enigste wat die kinderen verder gemeen hebben is dat ze luchtwegproblemen zoals bijv Astma hebben. Geen afwijkingen aan het bot of andere dingen.

Toen werd als laatste besproken wat nu met een eventuele volgende zwangerschap. Nu voor de derde keer werd er toch weer gezegd dat Yasmine* door de te veel schommelende, en met name hoge bloedsuiker in het begin van de zwangerschap zo geworden is. Dit houd dus in dat de kans op herhaling inprincipe minder dan 1% is. Maar omdat ze het niet helemaal zeker weten houden ze het op 5%.
Bij een volgende zwangerschap moet ik dus heel goed ingesteld zijn op insuline en goed gecontroleerd worden. Ook komen we in aanmerking voor een vlokkentest zodat ze kunnen kijken of de chromosoomafwijking aanwezig is. Maar aangezien deze afwijing verder niet levensbedreigend is, zijn we niet van plan dit te laten onderzoeken tijdens de zwangerscap, mocht deze er ooit komen.

Als laatste vertelde ze dat ze helaas onze uitslagen nog niet binnen had, maar mocht een van ons drager zijn van de chromosoomafwijking dan had dit geen gevolgen voor een volgende zwangerschap.

Inmiddels thuis gekomen belde ze ons weer op om te zeggen dat ze de uitslagen net in haar postvak kreeg en dat ik dus de zelfde chromosoomafwijking heb, en ofschoon ik gezond ben , naja dat denk ik, hoeven we ons geen zorgen te maken en vermoed ze dat er dus veel meer mensen met deze afwijking rondlopen!

Met andere woorden, van haar groen licht voor een zwangerschap, maar voorlopig moeten we eerst nog wachten op groen licht van de diabetesarts en de gyn dus voorlopig doen we nog even rustig aan!

Peetje heeft Rosalie al beter geslapen? Weet je al wanneer Michel geopereerd moet worden? En weer aan het werk, heb je er zin in??
Ja en die stomme feestdagen, heb er eigenlijk wel zin in, en laat alles maar over me heen komen. Yasmine* lag alle feestdagen in het ziekenhuis, dus vorig jaar hebben we er heel weinig aan gedaan.Dit jaar verdiend Kayleigh wel wat meer, dus we gaan het gewoon proberen allemaal en we zien wel hoe het allemaal gaat!

Anne-sophie, als het te druk is, kan je toch met je moeder overleggen, daar zal ze vast wel begrip voor hebben. Ik hoop dat je gauw weer zwanger bent, zal wel heel fijn zijn voor je, maar vast ook wel heel spannend!

Liefs Marjon

hoi,

lang niet geschreven is ook niet gek,heb het echt megadruk,volgende week weer aan het werk,dus heb nog dingen afgehandeld.

druk geweest ook met mijn moeder,gaat goed met haar,maar ze heeft natuurlijk wel hulp nodig met boodschappen etc.

Michel heeft van de chirurg gehoord dat ze nu na drie maanden moeten constateren dat de operatie aan zijn duimbasis niet de juiste resultaten heeft gehad en nu gaan ze hem opnieuw operen en zijn duim vast zetten,daarna zou hij van de pijn af zijn en na een korte revalidatie weer op zijn oude plek aan het weer kunnen.

hij heeft vandaag een gesprek gehad met P&O en hij word vanaf maandag beter gemeld en tot de operatie draait hij de uren die hij altijd draaide,maar wel in het aangepaste werk.
hij heeft nu al een aantal dagen dat werk gedaan en hij vind het erg leuk,maar vooral vind hij het heerlijk weer op de werkvloer te zijn en weer mee te tellen(en te geiten met zijn collega's)
dus goed nieuws.

Rosalie heeft vanacht waardeloos geslapen,het arme kind heeft erg last van buikkrampjes en was vandaag erg moe natuurlijk.
ze heeft van 10.30-11.30 geslapen daarna van 12.30 tot 15.30(is nog nooit gebeurd) en nu ligt ze weer op bed.
hopelijk gaat het dan vanacht ook beter,want juist oververmoeide kindjes slapen slecht.

hopelijk kunnen we het patroon van weinig slapen een beetje doorbreken.

heb via hyves contact weer met een oude collega,haar toen 3 jaar oude dochtertje Daisy is zo ongeveer 9 jaar geleden verongelukt.
heel heftig allemaal,wel fijn om weer met haar te kunnen babbelen.

hoe gaat het met jullie,Anne-sophie,Marjon en Dieke
de feestdagen komen eraan en dan met name het ultieme kinderfeest sinterklaas.
hoe voelen jullie je daar onder?

knuffel petra

Wat ontzettend lief, hahaha

Per toeval ontdek ik het net, dus het is me gelukt!

Liefs Marjon

Hallo allemaal!!!

Peetje, het gaat met mij wel goed hoor. Ik kan nu zelfs met recht zeggen dat het goed gaat als mensen vragen hoe het gaat (soms nog niet hoor), dus dat vind ik wel positief. Ik mis Yasmine* verschrikkelijk, maar op de een of andere manier voel ik dat ze bij ons is in het nieuwe huis. Af en toe laat ze het even spoken, hahaha!
Zo houd ze niet zo van glazen vlinders en deze vliegen dan ook regelmatig van uit haar kast door het huis, moet er wel om lachen, het is alleen jammer dat ze gelijk kapot vallen!

Kan me trouwens voorstellen dat hij het thuis zitten zat is, is natuurlijk ook niet normaal voor een man van zijn leeftijd. Hoop echt voor hem dat hij gauw een aangepaste functie kan krijgen. Even weer regelmaat in z'n leven!

Met werken gaat het ook wel lekker. heb net weer twee uur gewerkt en ik vond het zo gezellig. Even weer wat anders aan mijn hoofd en kletsen met de meiden! Woensdag weer twee uurtjes!

Anne-sophie, met mijn teen gaat het redelijk. Vandaag kon ik voor het eerst weer mijn schoenen aan, al heb ik nu nadat ik gewerkt heb wel weer extra veel last, maar ja moet toch ook weer even wennen aan mijn schoenen denk!

Vorige week werden we gebeld door de IC arts van Yasmine*. We hadden nog steeds niet alle uitslagen en waren erg nieuwsgierig. helaas kon ze ons geen nieuwe dingen geven, behalve alles wat we al wisten. haar longen waren echt heel slecht en beschadigd, maar ook heel erg klein. Haar luchtpijpje was heel erg slap en het was echt heel extreem allemaal. Een wonder dat we nog tien maanden van haar hebben kennen genieten (en daar zijn we god heel erg dankbaar voor!). Nu is het afwachten wat de klinsich geneticus ons nog allemaal te melden heeft. Maar daar verwacht ik pas rond het nieuwe jaar uitslagen van. Tot die tijd moeten we even afwachten, maar zodra we groen licht krijgen willen we dolgraag zwanger worden. Als we geen groen licht krijgen omdat het erfelijk is willen we gaan kijken naar de mogelijkheid van adoptie! Maar ik denk (hoop) eigenlijk dat het puur een foutje (maar wel een heel lief en mooi foutje) van moeder natuur is en dat we gewoon kunnen proberen zwanger te worden! Ik hoop het zo!

Hoe gaat het met jullie allemaal????

Veel liefs Marjon

lieve (engel)mama's

even een snel en wederom ego-berichtje,maar na een zware week,mag mijn moeder morgen naar huis!!!
ze doet het erg goed na haar hartoperatie en omdat mijn tante uit Australie is overgekomen en dus vier weken voor haar gaat zorgen,mag ze thuis verder revalideren.

ik ben helemaal gelukkig,want ik heb al geen vader meer(is tien jaar geleden overleden op 49 jarige leeftijd),heb ook geen schoonouders meer(beide overleden),dus ben ik erg zuinig op mijn eigen mamsje.

mijn borstvoeding is door de spannende tijd teruggelopen,dus probeer ik dat dmv kolfen weer terug op peil te krijgen,maar dat valt niet mee.
ik ben nu zo moe,dat ik gewoon geen puf heb om terug te lezen.
mijn excuses daarvoor want het is niet netjes om alleen over jezelf te schrijven.
probeer het nu bij te houden.

ik ben een midweek op vakantie.
tot vrijdag

knuf Petra

Het meisje doet het dus hartstikke goed,als je snachts goed slaapt zeker het eerste jaar,dan is overdag niet belangrijk,maar dat is mijn mening.

Rosalie hoefde niet meer naar de huisarts,haar uitslag is zo goed als weg met het homeopatische middeltje van de apotheek,dus heb ik die beste man afgebeld.


lukt het een beetje met het loopsgips??

knuf Petra